Ποιες είναι οι συχνότερες σπάνιες παθήσεις που “πλήττουν” την Πάφο;

0
2371
Posterior view of spine with scoliosis; SOURCE: Screenshot from Scoliosis video; V1079
Στις 28 Φεβρουαρίου 2017, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις θα ενώσουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.

Την ανάγκη όπως δημιουργηθεί άμεσα ένα Κέντρο κοινωνικής στήριξης και εξυπηρέτησης των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα/σύνδρομα επισημαίνει η Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων (ΠΣΣΠ) Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου σε πρόσφατη συνέντευξή της στο Κυπριακό Πρακτορείο Ειδήσεων.

Η απάντηση στο ερώτημα “ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις στον κυπριακό πληθυσμό και αν υπάρχει γεωγραφική κατανομή” είναι ιδιαίτερη:

Η ύπαρξη συστάδας (cluster) ασθενών σε περιορισμένες γεωγραφικές περιοχές είναι ένδειξη συνήθως επίδρασης ή φαινομένου «Ιδρυτή» (founder effect). Στην Κύπρο οι πολλοί κατακτητές και άλλοι επισκέπτες, έφεραν διάφορα γονίδια που λόγω γάμων μεταξύ συγχωριανών ή και συγγενών περιόρισαν τα γονίδια και τις νόσους σε χωριά η περιοχές. Επηρέασε και η δυσκολία μετακίνησης που υπήρχε σε παλαιότερες εποχές. Παραδείγματα (και υπάρχει επιστημονική τεκμηρίωση στη διεθνή βιβλιογραφία) είναι κυρίως τα ακόλουθα:

1. Κυστική Ίνωση — η κλασσική μετάλλαξη ΔΕ5Ο8, που είναι η συχνότερη σε χώρες της Ευρώπης, περιορίζεται στην Αθηαίνου.

2. Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνεφροπάθεια η Νόσος των Σταυροφόρων — από 22 οικογένειες οι 13 είναι από Κερύνεια και οι 7 από τη Λεμεσό

3. Αταξία τύπου Friedrich: περιορίζεται σε χωριά της Πάφου
• Κάθηκας και Αρόδες έχουν 10.9% φορείς
• Άλλα χωριά της Πάφου — 9% φορείς

4. Φυλοσύνδετη Ανοσοανεπάρκεια — μία εκτεταμένη οικογένεια στη Αθηαίνου

5. Νόσος Sandhoff: περιορίζεται στη Μαρωνίτικη κοινότητα (1 :7 φορείς)

6. Νεφροπάθεια συμπληρώματος C3 Ενδημεί σε χωριά της Μαραθάσας και Λευκωσίας

7. Κυστική Μυελική νόσος νεφρών τύπου 2 σε χωριά της Πάφου

8. Haemoglobin variants:
• HbS (0.2% carriers): περιορίζεται στη Βόρεια και Ανατολική Κύπρο
Hb Setif (0.1 Βόρεια επαρχία Πάφου, Κερύνεια & Φτερικούδι
• Hb Lepore (0.03%): μόνο σε χωριά της επαρχίας Λάρνακος
• Hb D-Punjab (0.02%): Δευτερά & Φλάσου (Λευκωσία) και Βασίλεια & Λάπηθος (Κερύνεια)

SHARE

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here